Tajemnicza choroba u dzieci zdradza swoje sekrety
11 stycznia 2019, 12:40Niedawno u dwojga dzieci w Europie, w wieku 4 i 6 lat, oraz jednego w Kanadzie, w wieku 10 lat, pojawiła się tajemnicza choroba objawiająca się napadami drgawek, utratą magnezu i zmniejszeniem poziomu inteligencji. Obecnie nie ma sposobu na jej leczenia lub łagodzenie objawów, ale przynajmniej udało się znaleźć jej przyczynę.
Mutację genu IFITM3 powiązano z sercowymi powikłaniami grypy
10 września 2019, 11:49Badania na myszach wskazały na związek między mutacją genu IFITM3 a występowaniem powikłań sercowych w przebiegu grypy. Naukowcy z zespołu Jakoba Younta z Uniwersytetu Stanowego Ohio mają nadzieję, że dzięki temu pewnego dnia uda się ulepszyć opiekę nad pacjentami z grypą.
Odkryto przyczyny przymusu wyrywania włosów
28 września 2006, 16:01Określone geny mogą zwiększać prawdopodobieństwo kompulsywnego wyrywania włosów, nazywanego trichotillomanią. Zaburzenie dotyczy od 3 do 5 procent populacji. U osób z trichotillomanią występuje znaczna utrata włosów, a nawet łyse placki. Towarzyszy ona różnym zaburzeniom psychicznym, takim jak zespół Tourette'a, depresja, lęk czy zaburzenia obsesyjno-kompulsywne.
Szczep E. coli może wywoływać nowotwór jelita grubego. Jest on... sprzedawany w probiotykach
28 lutego 2020, 09:56To pierwsze badania, podczas których wykazano istnienie bezpośredniego związku pomiędzy obecnością bakterii zamieszkujących nasze ciało a pojawieniem się zmian genetycznych prowadzących do nowotworu.
Hiszpańska zagadka rozwiązana
21 lutego 2008, 09:24Zaledwie dwie mutacje zadecydowały o tym, że słynna epidemia grypy hiszpanki pochłonęła aż 50 milionów ofiar - donoszą specjaliści z Masachussets Institute of Technology (MIT). Co ciekawe, wirus, który zaatakował Europę w 1918 roku, przeniósł się na człowieka bezpośrednio z ptaków, podobnie jak słynna w ostatnich latach "ptasia grypa" H5N1.
Przeciwutleniacze mogą wspomagać rozwój nowotworu. Zaskakująca rola mikrobiomu jelit
1 sierpnia 2020, 08:47Wbrew dotychczasowym badaniom i przekonaniom, pokarmy bogate w przeciwutleniacze – jak czarna herbata, czekolada czy jagody – mogą zwiększać ryzyko wystąpienia niektórych nowotworów, ostrzegają uczeni z Uniwersytetu Hebrajskiego.
Dlaczego chodzą na czworakach?
4 czerwca 2008, 08:33Mutacja pewnego genu powoduje, że ludzie zaczynają się poruszać na czworakach. Do tej pory naukowcy nie doszli jednak do porozumienia, w jaki sposób zaburzenie jego działania nie dopuszcza do chodzenia w pozycji wyprostowanej.
Do rozwoju nowotworu, obok mutacji DNA, potrzebna jest „kompetencja onkogeniczna”
8 września 2021, 10:42W naszych organizmach bez przerwy znajdują się tysiące komórek, w których DNA pojawiły się błędy mogące powodować nowotwory. Jednak tylko w rzadkich przypadkach rzeczywiście dochodzi do rozwoju choroby. Standardowe wyjaśnienie tego fenomenu jest takie, że potrzebna jest odpowiednia liczba konkretnych mutacji, by pojawił się nowotwó
Otyli przez mutacje spowalniające metabolizm
25 października 2013, 09:15Mutacje genu KSR2 zwalniają podstawową przemianę materii. Występują stosunkowo rzadko, lecz często wiążą się z dużą otyłością już we wczesnym dzieciństwie.
WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS
26 listopada 2021, 12:45Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.
